가능성 태아가 비 침습적 방식으로 유전자 변형을 가졌을 경우 가능한 빨리 알아 처음부터 제대로 치료를 시작하는 데 도움이됩니다.
이러한 이유로 미국 Baylor 의과 대학의 연구원들이 어머니의 혈액에서 소량의 태아 DNA를 시퀀싱하여 진단 할 수있는 검사.
첫 번째 초음파에서 골격 이상을 감지 한 후 사용할 수있는 새로운 분석은 겸상 적혈구 빈혈, 혈우병 또는 낭성 섬유증과 같은 질병을 감지 할 수 있습니다.
조기 탐지를 향한 또 다른 단계
염색체 장애에 대한 비 침습적 태아 검사는 새로운 것이 아닙니다. 2017 년에 단일 유전자 열성 질환에 대한 테스트가 개발되었습니다.이 질병은 누군가가 2 개의 결함 유전자 사본을 가지고있을 때 발생합니다. 이 검사는 부모 중 하나 또는 둘 다가 유전병의 보인 자로 알려진 경우에 유용합니다.
아기 및 기타 혈액 검사에서 첫 삼 분기에 임신성 당뇨병의 위험이 확인 될 수 있습니다 이제, 'Nature Medicine'에 그 결과가 발표 된이 새로운 연구는 지배적 유전자 질환과 관련된 30 개의 유전자를 분석하는 테스트를 설계했습니다.
이들은 일반적으로 정자, 난자 또는 배아의 돌연변이에 의해 발생하며 부모 중 하나가 상대적으로 나이가 많을 때 더 일반적입니다.
큰 샘플과 좋은 결과
이 연구는 임신 9 주부터 422 명의 임산부의 혈액 샘플을 미국, 유럽 및 아시아의 클리닉에서 분석했습니다.
일부 경우에, 시험에서 가능한 골격 이상이 초음파에서 검출되었고 32 개가 30 개의 유전자 중 하나의 돌연변이에 대해 양성이었다.
또한 연구원들은 147 건의 사례를 조사하여 더 침습적 인 테스트 또는 출생 후 테스트를 수행했습니다. 이런 식으로 그들은 어머니의 혈액에 대한 초기 검사가 올바른지 확인할 수있었습니다.
아기와 그 이상에서 임신 첫 임신기에 자간전증이 발생할 위험을 예측하는 검사텍사스 Baylor 의과 대학의 Jinglan Zhang과 연구 책임자는 다음과 같이 설명합니다.
"지금까지의 데이터는이 테스트가 예상되는 돌연변이를 탐지하는 데 유망하고 정확함을 보여줍니다."
그러나 그는 덧붙였다. "시험이 임상 적으로 유용하다는 것을 보여주기 위해 훨씬 더 많은 여성 그룹의 결과가 필요할 것입니다.".
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