커플의 유전자 호환성 테스트 : 그것이 무엇이며 어떻게 수행됩니까?

부부가 자녀를 갖는 것을 고려할 때, 준비를 시작하고 임신 전 방문을하는 것이 좋습니다. 의사는 당신에게 특정 권장 사항을 제공하고, 어머니에게 엽산 보충제를 처방하고, 미래의 아기에 대한 위험을 감지하는 데 사용될 각각의 의료 및 가족 병력에 대해 묻습니다.

어떤 병력이 있는지 또는 부부가 알려진 병력없이 찾기를 원하는 경우 의사는 환자에게 유전자 호환성 검사 (TCG) 또는 유전자 매칭 (열성 질병의 선입견 스크리닝이라고도 함), 혁신적인 검사를 통해 유전병을 앓고있는 어린이의 위험.

유전자 호환성 테스트 란 무엇입니까?

부모의 유전 적 호환성을 연구하여 최대 600 가지가 넘는 유전자 질환의 전염을 예방하는 검사입니다.

그것은 새로운 과학 기술을 기반으로합니다. 대규모 DNA 시퀀싱 또는 차세대 (NGS) 이것은 아버지와 어머니의 DNA에서 수천 개의 유전자 돌연변이를 분석합니다.

일단 연구되면, 두 유전자 정보가 교차되고 유전 될 수있는 유전자가 변경되었는지 확인합니다. 상 염색체 열성 질환 아이들에게

질병을 일으키지 않고 유전자 돌연변이의 운반자가 될 수 있습니다. 두 부모가 같은 유전자에 돌연변이가있는 경우, 어린이가 질병을 유전받을 확률은 25 %입니다.

현재, 특정 유전자의 변경에 의해 발생하는 약 7,000 개의 질병이 알려져있다. 소위 "희귀 질환"의 유병률은 낮지 만 그 중 일부는 심각하고, 무능하며, 치료가 불가능합니다.

그것은 아버지와 어머니의 간단한 혈액 검사로 수행 할 수 있습니다.

결과는 대략 후에 얻은 것입니다 한 달의 대기.

이 경우 부부는 이전 IVF (IVF)의 가능성이 제공됩니다. 선 입식 유전자 진단.

이러한 방식으로, 어떤 배아가 영향을 받는지를 결정하고 질병이없는 배아 만 어머니에게 전염시킬 수 있습니다.

또 다른 가능성은 이러한 질병을 피하기 위해 게 이티를 기증하는 것입니다.

더 많은 수의 질병을 감지하는 것이 점차 가능하지만 감지되지 않은 다른 많은 돌연변이가 있음을 명심하십시오.

이 검사는 건강한 배아를 선택하고 유전자 변이의 운반 인을 폐기하는 윤리 토론에서 면제되지 않습니다. 어쨌든, 필요한 경우 각 커플이 평가하기로 결정합니다.

가격은 대략 600 ~ 700 유로, 분석 된 유전자 돌연변이의 양에 따라.

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