두 달 전만해도 우리는 척수 위축증을 앓고있는 포르투갈 아기 인 Matilde의 사례를 반향했습니다. 문제는 그러한 치료가 미국에서만 판매되었고, 그것이 "세계에서 가장 비싼 약"으로 알려 졌기 때문에 그의 부모는 그것을 얻기 위해 기금을 마련하기로 결정했습니다.
어제 우리는 Matilde가 마침내 대망의 약물을 받았다는 것을 알게되었습니다포르투갈 국가 보건 서비스 (SNS)에서 전액 지불했습니다. 의심의 여지없이, 그녀와 같은 다른 아이들의 가족을 희망으로 채울 수있는 훌륭한 뉴스.
세계에서 가장 비싼 약
소녀가받은 약을 '졸겐 스마'라고합니다. 거의 2 백만 유로에 달하는 유전자 치료; "세계에서 가장 비싼 약"이라는 별명으로 주어진 비용.
제약 회사 인 Novartis (스위스에 본사를 둔)가 개발했지만 유럽에서 아직 승인되지 않았으며 미국에서만 판매됩니다. 그러나 포르투갈 의약 국은 "예외 사용"을 승인했습니다 어린 소녀가 기회를 가질 수 있도록, 포르투갈 국민 보건국은 모든 비용을 지불했습니다.
한 달 반의 수명으로 Matilde는 척수 위축의 가장 심각한 유형 인 Werdnig Hoffmann 질병이라고도 불리는 SMA (Spinal Muscular Atrophy) 유형 1로 진단되었습니다. 영아 사망률의 첫 번째 유전 적 원인 중 하나.
아기 등에서 척추 근육 위축증을 앓고있는 어린이 인 알바로 (Alvaro)가 걷기를 허용 한 최초의 외골격은 '정맥 종 (Zolgensma)'이 병의 진행을 늦추고 운동 기능을 향상시킵니다.어제 우리는 Matilde는 마침내 원하는 치료를 받았다리스본의 산타 마리아 병원에서 그 효과는 한 달 안에 알 수 없지만 모든 것이 잘되면 어린 소녀는 오늘과 내일 사이에 퇴원 할 수 있습니다.
AME를 막는 유일한 약은 아닙니다
'졸겐 스마 (Zolgensma)'는 지난 5 월 미국 보건국 (United States Health Agency)의 승인을 받았으며, 2 년 미만의 척수 위축증이있는 어린이의 유형에 관계없이 나타납니다.
척추 근육 위축 재단 (FundAME)의 웹 사이트에서 읽을 수 있듯이, 이 약으로 시행 된 임상 시험 SMA 환자의 광범위한 스펙트럼에서 긍정적 인 결과를 보였으며 운동 기능을 크게 향상 시켰습니다. 그러나 장기적인 안전성과 효능은 여전히 알려져 있지 않습니다.
"한 번의 복용량으로 졸겐 스마는 연장 된 생존을 제공합니다"운동 기능의 급속한 개선 및 질병이 치료되지 않으면 환자가 경험하지 못하는 중요한 이정표"
"AAN에 제시된 이러한 견고한 데이터는 영향을받는 사람들의 광범위한 스펙트럼에 걸쳐 SMA 치료를위한 가능한 기초 요법으로 졸겐 스마를 사용하는 것을 뒷받침하는 증거의 증가를 나타냅니다." 노바티스
'졸겐 스마'는 SMA를 치료하는 최초의 유전자 치료법이지만 질병과 싸우기 위해 존재하는 유일한 약은 아닙니다. 다른 약은 'Spinraza'라고하며 'Zolgensma'와는 달리 유럽 의약청 (European Medicines Agency)의 승인을 받았습니다.
아기와 더 많은 Sanidad는 척추 근육 위축증에 대한 첫 번째 치료를 승인합니다.'스피라 자 (Spinraza)'는 2018 년 3 월에 우리나라에 도착했으며, 스페인은 SMA 환자에게 사용을 허가 한 최초의 국가 중 하나입니다. 우리의 국가 보건 시스템은 환자 당 연간 400,000 유로로 추정되는 비용을 조달합니다.
'스피라 자'와 '졸겐 스마'의 또 다른 큰 차이점은 투여 형태입니다. 글쎄, 두 번째 경우에는 단일 정맥 용량으로 충분하며, 'Spinraza'의 경우 1 년에 여러 번 요추 천자에 의해 투여됩니다.
전국을 동원한 연대의 물결
Matilde의 사례는 두 달 전에 모든 신문의 첫 페이지로 뛰어 들었고, 부모의 말할 수없는 고뇌는 시계와 싸우는 딸의 생명을 구하십시오. 당시 어린 소녀는 생후 3 개월 밖에되지 않았으며 한 달 반 동안 입원하여 질병 진단을 받았습니다.
Matilde가 겪는 척추 근육 위축증의 유형은 중증 및 진행성 근육 약화, 및 저 운동 뉴런의 퇴행 및 손실에 의해 유발 된 저산소증을 특징으로한다. 이 질병은 또한 빨고 삼키는 것을 방해합니다. 대부분의 환자에서 기대 수명은 2 년의 수명에 도달하지 않습니다.
그래서 부모는 '졸겐 스마'가 아기의 생명을 구할 수 있다는 것을 알게되었을 때 잠깐 동안 의심하지 않고 기금을 모으고 치료를받는 캠페인을 시작했습니다. 온 나라가 가족을 향해 15 일 이내에 구매에 필요한 자금이 조달되었습니다.
아기와 연대 기록에서 : 백혈병이있는 어린이의 생명을 구하기 위해 등록 된 약 5 천 명의 기증자그러나 이 경우에 도달 한 매체 압력 그는 마침내 포르투갈 국립 보건국이 Matilde뿐만 아니라 같은 병원에 입원 한 Natalia라는 다른 아기를 위해 전체 의약품에 자금을 지원했습니다.
그리고이 치료가 두 아기의 삶을 크게 향상시킬 수는 있지만 불행히도 SMA 유형 1을 가진 포르투갈 어린이는 유일하지 않습니다. 매년 8 만 명의 신생아 중 최대 6 명의 어린이 가이 병리로 진단 될 것으로 추정되기 때문입니다.
그 이유입니다 어린 소녀의 부모님은 돈을 모으기로 결정했습니다 그들은 같은 상황에있는 다른 가족들에게도이 약이 Matilde와 Natalia에 가지고있는 "예외적 인 사용"이 아픈 아이들의 나머지 부분으로 확대 될 수 있기를 희망합니다.
이것은 몇 시간 전에 가족이 Facebook 계정으로 전달했습니다.
"안녕하세요, 저는 잘 반응하고 기분이 좋습니다. 오늘 당신과 이야기 할 아빠는 아빠입니다."
"오늘은 우리 아기에게 치료할 수있는 약을 주었기 때문에 우리에게 매우 행복하고 중요한 날입니다. 우리와 나탈리아의 부모 인 안드레아와 페르난도는 발을 땅에두고 있지만, 우리의 소녀들은 이길 것입니다. 그들의 질병에 대한 기대와 한계, 그리고 그들의 삶이 변화 될 것입니다. "
"그러나 오늘 우리는 우리가받는 기부금의 초점을 바꾸어이 행복한 날을 어둡게 만들려고 노력했습니다."
"친구 여러분, 기부금은 여전히 Matilde를 위해 개설 한 계좌에 있습니다.이 계좌는 MAI의 승인을 받았으며 그 사용이 통제됩니다. 우리는 현재와 미래에 Matilde에게 얼마나 많은 돈이 필요한지 알지 못하지만 우리는 이미 다른 가족들과 연락을 취하기 시작했습니다."
"7 월 7 일 시작 딸과 같은 질병을 가진 다른 아기들을 돕는 사명, 그리고 나는 그것이 나의 운명이라는 것을 알고 있습니다. 우리는 현재 Matilde와 같은 질병을 가진 두 가족의 도움으로 앞으로 나아가 겠다는 확인을 기다리고 있으며, 또한 SMA 유형 II를 가진 다른 아이들을 돕기 시작할 것입니다. "
"각 자녀와 각 가정은 서로 다른 요구를 가지고 있으며, 필요한 것과 우리가 그들을 도울 수있는 방법을 알려주는 사람들입니다. 그리고 이것이 우리가 계속할 것입니다."
"우리는 오늘처럼 행복한 날에 정보가 절대적으로 부족하기 때문에 거짓 증언과 뉴스를 듣지 않고 아무 일도하지 않기 때문에 매우 슬 are니다. 그 당시에는 저널리즘을 이용하여 우리는 당신이 우리 편에 서서 우리의 말을 믿기를 바랍니다. "
"우리는 돈이 우리 아기의 삶보다 더 중요하다는 것을 후회한다. 우리는 똑같이 남아 있고, 우리가 원하는 모든 것은 Matilde와 함께 겸손한 삶을 회복하는 것입니다. Matilde와 그녀의 부모로부터 모두에게 키스합니다."
우리는이 사건을 밀접하게 따르고, 희망적으로 우리는 Matilde의 진보 와이 약의 확장 가능한 사용을 척수 위축증을 가진 다른 유럽 어린이들에게 계속해서 공유 할 수 있기를 바랍니다.
