소위 희귀 질환을 가진 어린이를 돕는 한 가지 방법은 어린이를 알리는 것입니다. 그것들을 전파하고, 빛을 발하고, 고통받는 가족의 이야기를 아는 것은 연구 프로젝트에 투자하고 고통받는 사람들의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
그들 중 하나는 희귀하고 파괴적인 질병 인 산 필리포 증후군 50,000 명의 출생 중 하나에 영향을 미칩니다. 그것은 40 가지 이상의 리소좀 질환 중 하나, 즉 일부 리소좀 효소의 기능 장애로 인한 것이다. 이 질병은 점막 다당류 증 III 형 (MPSIII).
그것은 신체가 필요로하지 않는 복잡한 물질을 분해하고 재활용하는 데 필요한 세포 효소 중 하나의 부재 또는 오작동으로 인한 유전병입니다.
이러한 유전 적 실패로 인해 분해되어야 할 물질 (헤파 란 설페이트)은 유기체에 치명적인 결과를 초래하여 세포에 축적되어 정신 악화, 과잉 행동 및 자기 파괴적 경향을 유발하여 청소년기의 조기 사망을 초래합니다.
Sanfilippo 증후군에 대한 당혹스러운 점은 증상을 쉽게 식별 할 수 없습니다따라서 과잉 행동과 학습 어려움이 있기 때문에 주의력 결핍 장애 (ADD)와 같은 다른 장애와 혼동 될 수 있습니다.
일반적으로 첫해에는 아이의 성장이 정상입니다. 약간의 간 비대 (간 크기의 병리학 적 증가), 충치, 만성 비염, 반복 된 상부기도 감염 및 만성 설사와 같은 징후가있을 수 있지만 너무 눈에 띄는 것은 없습니다.
이 질병은 보통 2 세에서 6 세 사이에 진단되며 스페인에서는 매년 5-7 개의 새로운 사례가 진단됩니다.
Sanfilippo 증후군의 증상
- 공격성
- 과잉 행동 및 행동 장애
- 수면 장애 (수면 장애, 잠들기 어려움)
- 갑작스런 기분 변화
- 언어 학습의 어려움
- 만성 설사
- 호흡기 감염
- 걷기와 균형 잡기, 뻣뻣한 관절을 배우는 데 문제가있을 수 있습니다 (완전히 확장되지는 않음)
- 두꺼운 입술과 눈썹 및 거친 얼굴 특징
아이가 앓을 수 있다고 의심되는 경우 산 필리포 증후군 세포에서 비정상적으로 축적되는 물질 인 고농도의 헤파 란 설페이트에 대해 소변 검사를 실시합니다.
검사가 확인되면 혈액 검사를 수행하여 결핍 효소를 확인합니다. 어떤 효소가 결핍되어 있는지에 따라 질병의 아형이 결정되며 A, B, C 또는 D가 될 수 있습니다.
현재 특별한 치료법이 없습니다 신경계 손상, 심각한 지연 및 실명 및 발작과 같은 합병증을 유발하는이 질병의 경우.
예방
Sanfilippo 증후군은 유전병이므로 가족력이있는 경우 임신 전에 유전 상담을 권장합니다. 오늘날, 배아의 유전 적 및 염색체 이상을 검출하는 방법 인 착상 전 유전자 진단 기술 덕분에 임신은 질병의 위험을 제거함으로써 달성 될 수 있습니다.
한편, 임신 중에는 12 주에서 15 주 사이에 코 리쉬 생검을 수행하거나 15 세에서 16 세 사이의 양수 천자를 시행하여 태아 진단을 결정할 수 있습니다.
그와 함께 아이와 함께 생활 산 필리포 증후군 또는 또 다른 희귀 병리와 함께 환자와 그의 가족 모두를위한 끊임없는 투쟁, 극복의 역사가 있습니다. 아기들과 그 밖의 사람들로부터 우리는 작은 모래 알갱이를 알려서 기여할 수 있기를 바랍니다.
