생애 첫해에 나타나는 13 가지 희귀 질환

드문 질병은 소수의 사람들, 즉 매우 제한된 수의 인구로 고통받는 질병입니다. 실제로, 특정 질병의 유병률이 주민 10,000 명당 5 명 미만인 경우 드문 것으로 간주됩니다. 대략있다 칠천 희귀 질환 그와 같이 나열되었습니다.

스페인에서는 약 300 만 명이이 질병으로 고통 받고 있으며 2 살이되기 전에 3 명 중 2 명. 생애 첫 해에 스페인에서 사망 한 100 명의 어린이들 중 35 명은 드문 질병으로 인해 사망 한 것으로 추정됩니다.

어린이에서 절반 이상이 진단됩니다.

불행히도, 작은 사람들도 이런 유형의 질병으로 고통 받고 부모의 혼란과 고뇌. 이들 중 다수가 알려지지 않았기 때문에 진단은 매우 복잡하고 몇 년 동안 지연 될 수 있으며 일부는 치료가 없습니다.

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안으로 소아 나이에 드문 질환이 나타나는 경우의 50 %,``희귀 질환 ''이라는 명칭으로 분류되는 유전 적 질병과 선천성 기형의 빈도가 높기 때문에.

그는 희귀 질환의 80 %가 유전 적입니다나머지 20 %는 환경 요인, 감염원 또는 알려지지 않은 원인으로 인해 발생합니다.

그러나 일부 유년기 질병의 과도한 사망으로 인해 유병률은 어린이보다 성인에서 더 높습니다. 희귀 질환은 생년 전 사망의 35 %, 1 년에서 5 년 사이에 10 %, 5 년에서 15 년 사이에 12 %를 차지합니다.

"많은 경우에 구체적이고 효과적인 치료법이 없으며, 일반적으로 이환율과 사망률이 높은 환자에게 심각하고 장애가있는 결과를 초래하는 질병입니다. 또한 유전 적 기원과 가장 빈번한 경향이 있습니다. 신경계에 영향을 미치는 것들”이라고 스페인 신경 과학회 (SEN)의 신경 유전학 및 희귀 질환 연구 그룹의 조르단 마티아스-구이 우아 박사는 설명합니다.

어린이에게 영향을 미치는 13 가지 희귀 질환

우리는 아이들이 제시 할 수있는 가장 흔한 희귀 질환 중 일부를 나열하고 있으며 유전 적 요소를 가지고 있습니다 :

1. 낭포 성 섬유증

낭포 성 섬유증은 백인 어린이들에게 가장 흔한 유전 장애. 그것은 특징 인 질병이다 소금 함량과 점액 분비가 높은 땀 생산 비정상적인 점도로. 일반적으로 유아기 또는 출생시에는 드물게 나타납니다.

주요 증상이 호흡계 (만성 기관지염), 췌장 (췌장 기능 부전, 청소년 당뇨병 및 때때로 췌장염)에 영향을 주지만, 더 드물게 장 (흉부 염 차단) 또는 간 (간경변)에 영향을 줄 수 있지만 모든 내부 장기에 영향을 줄 수 있습니다 점액 점성의 축적에 의해 손상되며, 이는 이러한 영역에서 달라 붙는 경향이있다.

2. 레트 증후군

레트 증후군은 X 염색체 돌연변이의 결과이므로 보통 소녀들에게 나타납니다비정형적인 경우 남성에서는 발생할 수 있습니다. 태어날 때 분명하지는 않지만 생후 두 번째 해에 나타나는 경향이 있습니다.

그것은 특징입니다 신경계에 영향을 미치는 중대한 전체 발달 지연 그의 증상은 운동 조정과 언어의 지연입니다. 사시 (운동 기능을 수행 할 수 없음)는 시선과 말의 고정을 포함하여 신체의 모든 움직임을 방해합니다.

증후군이 진행됨에 따라이 증후군을 가진 사람들의 자발적인 손 움직임이 관찰됩니다.

3. 뫼비우스 증후군

Moebius Sequence라고도하는이 질환은 두 개의 뇌 신경이 완전히 발달하지 않을 때 발생합니다. 이 신경은 눈 깜박임, 눈의 측면 움직임 및 얼굴 표정을 유발하여 얼굴의 마비를 유발합니다. 침을 흘리거나 언어 장애 및 발음 문제가 발생합니다.

뫼비우스 증후군이있는 사람 웃거나 눈살을 찌를 수 없다눈을 좌우로 움직일 수없는 경우가 많습니다. 일부 어린이는 출생 후 몇 개월, 때로는 몇 년 동안 감지되지 않습니다.

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4. Prader Willi 증후군

Prader Willi 증후군은 hypotonia (근육 톤 감소) 및 hypogenitalism (성적 특성의 불충분 한 발달), (악성 근위축증 또는 사지의 과도한 소량) 및 정신 지체가 특징 인 유전 질환입니다.

저체온증은 신생아 시대에 심하다비만은 6 개월에서 6 년 사이에 시작되는 반면 호흡기 감염과 급식 문제가 수반됩니다.

5. 에이즈 증후군

Aase 증후군 또는 Aase-Smith 증후군은 다음과 같은 원인으로 가끔 발생하는 희귀 질환입니다. 불충분 한 골수 발달.

두드러진 빈혈, 선천성 두개 안면 기형 및 사지 기형이 특징입니다.

이 질병을 가진 아기는 모유 수유, 언어 지연, 운동 지연, 척추 측만증, 수두증, 구개열, 사시 및 심장 기형에 문제가 있습니다.

6. 허친슨-길 포드 프로 게 리아 증후군

그것은 원인이되는 유전 질환입니다 조기 노화 아이들에게. 그것으로 고통받는 작은 사람들은 일반적으로 완전히 건강하게 태어나고 몇 달 안에 질병이 나타납니다.

또한 "벤자민 버튼 병", 주인공이 노인의 몸에서 태어나 아기가 될 때까지 몇 년 동안 활력을 불어 넣는 Brad Pitt와 Cate Blanchet이 출연 한 영화 'Benjamin Button의 호기심 사례'.

7. 질 드 라 투렛 증후군

전통적으로 "틱 장애" 백명마다 1 명에게 영향을줍니다 틱 환자의 약 90 %는 주의력 결핍 장애, 강박 장애, 공포증, 사회적 과민증, 우울증 또는 불안과 같은 다른 관련 장애가 있습니다.

일반적으로 첫 번째 증상은 일반적으로 시간이 지남에 따라 얼굴의 틱 (일반적으로 깜박임), 다른 운동 틱 (예 : 머리, 목, 발 차기 등) 및 최소한의 파 닉틱 (clearing)으로 구성됩니다. , 이상한 소리, 단어 등)

다양한 틱 또는 틱과 유사한 증상. 일부 증상의 복잡성으로 인해 가족, 친구, 교사 및 고용주가 혼동되는 경우가 있습니다. 가족, 친구, 교사 및 고용주는 자신의 행동이나 말이 비자발적이라고 믿기가 어렵습니다.

2018 년 세계 희귀 질병의 날

8. 나비 피부

그것은 또한 유전성 간질 괴롭힘 (EA), Bullous Epidermolysis (EB)로 알려져 있으며, 공통적으로 존재하는 유전 질환의 그룹입니다 피부와 점막의 극도의 취약성으로 물집이 생김 대다수에서.

스페인에서는 거의 500 명이이 희귀 한 유전 질환을 앓고 있으며,이 질병은 태어나 자마자 발견됩니다. 진단은 종종 영향을받는 사람들뿐만 아니라 가족에게도 치명적입니다. 오늘날 치료법이없는 퇴행성 질환그리고 그것을 앓는 사람들은 항상 붕대를 감아 야합니다.

다행스럽게도 유병률은 낮으며 "희귀 질환"(2,000 명당 1 건 미만의 빈도)에 포함됩니다. 최신 DEBRA International 데이터에 따르면, 모든 유형의 질병 발병률은 15-19 세인 것으로 추정됩니다

9. 혈우병

혈우병 (Hemophilia) 혈액 응고 장애 유전 적 결함으로 인해 일부 응고 인자가 없거나 감소합니다. 등급에 따라 다소 심각한 결과가 발생합니다.

혈우병에는 세 가지 유형이 있습니다 : A와 B (자발적이거나 장기간 출혈이 특징 임) 및 C (중등도 출혈성 증상이 있음). 모두 유전 된 장애이며 일반적으로 여성보다 더 많은 남성에게 영향을 미칩니다. 또한 스페인 희귀 질병 연맹의 설명에 따르면 영향을받는 어린이가 걷기를 배우면 진단이 여러 번 발생하지만 부모 중 한 명이 이미 가지고 있다면 아기도 태어나 기 전에 검사를 할 수 있습니다.

10. 뒤 chen 병

뒤 chen 근디 스트로피 (DMD)는 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 희귀하고 치명적인 유전 질환으로 유아기부터 점진적인 근육 약화 심장 및 호흡 부전으로 약 20 세 정도의 조기 사망으로 이어집니다.

기능성 디스트로핀 단백질이 없기 때문에 진행성 근육 장애입니다. 디스트로핀은 골격근, 횡격막 및 심장을 포함한 모든 근육의 구조적 안정성에 필수적입니다. 전 세계 3,500 명의 어린이 중 1 명에게 영향을 미칩니다 (매년 약 20,000 건의 새로운 사례)

DMD를 가진 미취학 아동 어색하고 자주 떨어질 수 있습니다. 그는 계단을 오르거나 땅에서 일어나거나 달리는 데 어려움을 겪고 있습니다. 취학 연령에 도달하면 아이는 발가락이나 발가락을 밟아 약간의 행진을 보여줄 수 있습니다. 행진은 불안전하고 흔들리며 쉽게 넘어 질 수 있습니다. 균형을 유지하기 위해 배를 잡아 당겨 어깨를 뒤로 젖 힙니다.

또한 팔을 올리는 데 어려움이 있습니다. DMD를 가진 거의 모든 어린이는 7 세에서 12 세 사이의 걷기를 중단합니다. 십대에는 팔, 다리 또는 몸통과 관련된 활동에 도움이나 기계적 지원이 필요합니다.

아기와 그 이상에서 "우리는 모두 드물고, 우리 모두는 독특합니다", 세계 희귀 질환

11. 산 필리포 증후군

그것은 어린 시절 Alzéhimer로 알려진 희귀하고 파괴적인 질병으로 50,000 명의 출생 중 하나에 영향을 미칩니다. 질병은 보통 진단됩니다 2 세에서 6 세 사이.

그것은 신체가 필요로하지 않는 복잡한 물질을 분해하고 재활용하는 데 필요한 세포 효소 중 하나의 부재 또는 오작동으로 인한 유전병입니다.

이러한 유전 적 실패로 인해 분해되어야 할 물질 (헤파 란 설페이트)이 세포에 축적되어 유기체에 치명적인 결과를 초래합니다. 정신 악화, 과잉 행동 및 자기 파괴적 경향청소년기의 조기 사망으로 이어집니다.

Sanfilippo 증후군에 대한 당혹스러운 점은 증상을 쉽게 식별 할 수 없기 때문에 과잉 행동 및 학습 어려움이 있기 때문에 ADD (주의력 결핍 장애)와 같은 다른 장애와 혼동 될 수 있다는 것입니다.

일반적으로 첫해에는 아이의 성장이 정상입니다. 약간의 간 비대 (간 크기의 병리학 적 증가), 충치, 만성 비염, 반복 된 상부기도 감염 및 만성 설사와 같은 징후가있을 수 있지만 너무 눈에 띄는 것은 없습니다.

12. 청소년 피부염

우리는 새로 진단 된 세 살짜리 소년의 아버지로부터 온 감정 서한을 반향 할 때이 질병에 대해 이야기했습니다. 드물고 심각하며 만성적 인 질병이며 자가 면역 자연 및 16 세 이전에 시작. 방아쇠가 바이러스 감염 일 수 있다고 생각하는 경향이 있지만 그 원인은 알려져 있지 않습니다.

그것은 알려진 "보이지 않는 질병" 근육의 염증 (근염), 피부, 혈관 및 때때로 신체의 다른 기관이 특징입니다. 백만 명당 4 명의 어린이에게 영향을주는 매우 드문 질환입니다.

증상은 의자에서 일어나거나 침대에서 돌이키는 것과 같은 가벼운 근육 약화에서 심각한 약점 또는 삼키는 어려움과 같은 심각한 증상에 이르기까지 다양합니다. 주로 얼굴과 손의 가벼운 발적에서 심한 궤양 형성에 이르기까지 피부 손상, 발진 또는 변화가 발생할 수 있습니다.