가장 잘 알려진 성별을 결정하는 염색체와 관련된 두 가지 유전자 이상은 Turner Syndrome과 Kilfener Syndrome으로 시퀀스 47, XXY 및 45, X에 연결됩니다. 그러나 수치 적으로 비정규적이고 잘 알려지지 않은 다른 유전체가 있지만, 자녀 나 미래의 자녀가 고통을 느끼면 부모에게 큰 두려움이 될 수 있습니다. 이 경우 우리는 의학 문헌에서“슈퍼 여성”또는 더 잘 표현 된 것에 대해 이야기 할 것입니다. 유전자 삼 염색체 47, XXX 또는 트리플 X.
Trisomy XXX는 어떻게 발생합니까?
천만 명 중 하나는 트리플 X. 실제로, 대부분의 캐리어는 증상이 경미하고 모든 경우에 발생하지 않기 때문에 상태를 인식하지 못합니다. 또한 XXX 여성은 비옥하며 문제는 유전 적이 지 않습니다. 일부 변경이 가능하지만 심각하지는 않습니다.
난자 또는 정자가 형성 될 때 일부 염색체가 제대로 분리되지 않을 수 있습니다. 성 관련 염색체에서 복제 실패가 발생하면 X와 난자가 하나 대신 두 가지를 받거나 정자가 복제 된 염색체를 운반하면 태어난 소녀는 47, XXX가됩니다. 트리플 X의 원인은 무엇입니까?
원인은 실제로 알려져 있지 않습니다. 더 많은 비율에서 추가 염색체가 어머니에게서 나오고 나이와 관련이있을 가능성은 적지 만 실제로는이 결함을 막을 방법이 없습니다. 그것은 누구의 잘못이 아닙니다.
삼 염색체 X 란 정확히 무엇입니까?
여자 아이는 3 종 X 염색체 두 개 대신 어떤 경우에는 모자이크 현상이 발생하고 소녀는 정상적이고 변경된 세포주를 갖게됩니다. 이 경우, 배아 발달의 초기 단계에서 카피의 변경이 발생한 것으로 가정한다. 이 기능은 치료할 수 없으며 평생 동안 그녀와 함께 남아 있습니다.
양수 후,이 소식이 전해지면 부모는 아기의 미래에 대해 많은 두려움을 느끼고 다른 사람들은 임신을 계속하지 않기로 결정할 것입니다. 그러나 트리플 X의 결과를 잘 아는 것이 중요합니다.이 수정을 가진 소녀는 정상적이고 건강한 삶을 누릴 것이며 어려움이있는 경우 극복 할 수 없습니다.
트리플 X의 대다수는 완벽하게 통합 된 일반 학교, 공부, 결혼, 직장, 자녀를 갖습니다. 양수 증 후 또는 어린 시절에 트리플 X 진단을받는다면 이것을 명심해야합니다.
트리플 X 소녀는 신생아의 합병증이 없습니다 다리가 길어 빠르게 자라며 키가 큰 경향이 있습니다. 일반적으로 그들의 지능은 상대적으로 정상이지만, 그 중 절반은 지각, 청각 또는 언어 장애 및 사회적 관계의 어려움없이 지능이 다소 낮습니다.
내가 말했듯이, 아무런 영향을 미치지 않고 완전히 정상적이고 기능적인 수명을 가진 많은 트리플 X가 있지만,이 모든 것은 조기 감지 및 전문화 된 지원으로 해결할 수 있습니다.
가장 일반적인 변경
내가 말했듯이 물리적 문제가 거의 없음 트리플 X와 관련이 있지만, 일부 변경 사항의 높은 유병률은 가족에게 특정하지 않고이 소녀들과 평소처럼 대면 할 준비가되지 않은 가족을 놀라게 할 수 있습니다.
그들은 성가신 복부에 대한 불만, 치아의 배치 또는 배치에 문제가 있으며 큰 감각 감도로 인해 불일치 할 수 있습니다. 신장으로 인한 등 문제는 상대 빈도로 발생할 수도 있으며 간질 및 비뇨기 문제가있는 경우도 있습니다.
트리플 X의 심리적 측면
의학 문헌에서 트리플 X를 가진 소녀는 보통 자존심 문제 강하고 지배적 인 성격을 가진 사람들에게는 매우 기분이 좋지 않습니다. 물론, 적절한 지침은 이러한 경우에 일반적으로 관찰되는 것으로 보이는 것을 예방하는데 도움이 될 것입니다. 트리플 X를 가진 여성은 정신과 적 문제 나 우울증으로 고통받을 확률이 더 높습니다.
이것이 반드시 트리플 X에 의한 것이라는 증거는 없으므로, 환경 요인을 수정하고 소녀 이후 자신감을 향상시키는 데 도움이된다면 추세가 바뀔 수 있습니다.
트리플 X 소녀에서 기대할 수있는 것
트리플 X를 가진 아기 그들은 사교적이고 정상적인 소녀입니다. 그들은 다른 소녀들보다 체중과 두개골 둘레가 적을 수 있지만 항상 정상 범위 내에 있습니다.
그러나 많은 경우에 발화 발달이 느려질 수 있으며 18 개월까지는 말을하지 않을 것으로 예상됩니다. 2 년이 지난 후에도 대화를 시작하지 않았다면 언어 치료사에게가는 것을 고려해야합니다. 이는 소아과 의사가이 유전자 변형을 발견 할 증거를 요구할 수있는 이유 중 하나입니다.
우리는 또한 괄약근 조절 환자로서 4 년 전에 하루 기저귀를 떠나지 않고 밤을 떠나는 데 더 오래 걸리는 것이 정상입니다. 이것이 특별한 성숙의 일부이기 때문에 진행 상황에 대해 강요하거나 꾸짖거나 보상하거나 언급 할 필요가 없습니다.
학교에서는 갈등이나 그룹 게임에서 벗어날 수 있습니다. 또한 읽기, 말하기 또는 쓰기 학습에 어려움을 겪을 수 있으므로, 학생들이 정상적으로 공부를 계속할 수 있도록 특별한 지원을 제공하기 위해주의를 기울여야합니다. 물론 더 느리게 배우거나 어려움을 겪고있는 소녀들에게 즐거움을 주거나 참을성을 가질 필요는 없습니다.
결과 지능 테스트 그들은 보통 평균보다 평균 10 ~ 20 포인트 낮으며, 대다수의 학생들이 학업을 마치는 것을 배제하지 않으며, 완전히 기능적이고 행복한 직장 생활과 개인 생활을합니다. C.I. 외에 인생에서 가치가 있어야 할 것들, 의지력, 공감 및 개인적인 노력이 당신의 운명을 결정할 것입니다.
약 절반 트리플 X 소녀 그들은 특별한 특징을 제시하지 않을 것이고, 나머지 절반은 어려움을 나타내는 특정 영역에주의를 기울여야 할 것입니다.
결론
여성 1000 명 중 1 명은 성 염색체에 연결된 유전자 삼 염색체, 즉 47, XXX 또는 Triple X. Triple X를 가진 여성의 대다수는 적절한 발달을 겪고 심각한 문제를 일으키지 않으므로 이러한 유형의 진단 전에 겁내지 말고 직면해야 할 가능한 어려움을 알아야합니다.
