갈라진 입술과 관련된 첫 번째 유전자 변이 확인

아이오와 대학교 (University of Iowa)의 연구원 그룹이 "Nature Genetics"저널의 디지털 판에 그들이 보여주는 연구 결과를 방금 출판했습니다. 구순열 발생과 관련된 최초의 일반적인 유전자 변이.

이 발견은 지금까지 알려지지 않은 발달 메커니즘을 강조하고이 선천적 결함의 근원에 기반을두고 있기 때문에 중요합니다. 우리는 윗입술이나 구개를 형성하는 조직이 제대로 닫히지 않을 때 발달합니다.

그리고 일반적으로 함께 발생하는 구순열 입술 또는 구개는 700 명의 출생 중 약 1 명에서 발생하며 아기가 먹기 어려운 얼굴 이상이 특징입니다.

연구원들은 이전에 IRF6 유전자의 돌연변이가 드문 틈새 장애와 관련이 있음을 알고 있었지만, 틈새를 담당하는 특정 변이체는 결정되지 않았습니다.

이제 과학자들 갈라진 입술의 가장 흔한 형태의 위험과 관련된 유전자 변이. 이 변이는 안면 부위가 융합되어 안면 발달에 참여하는 또 다른 유전자 산물 인 AP-2alpha에 의해 활성화되는 실험 모델의 배아에서 IRF6의 발현을 촉진합니다.

이제 갈라진 입술을 예방하기 위해이 발견이 중요한지 알아야합니다. 원인이 유전적인 경우 사전에 결정되기 때문입니다.

아시다시피, 임신에서 우리는 비타민 A와 엽산을 섭취하고 알코올을 섭취하지 않고 균형 잡힌 식단을 섭취하여 장애가 발생하지 않도록 도울 수 있습니다.

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