내일 4 월 23 일 수요일 내셔널 낭포 성 섬유증의 날이 스페인에서 축하되며, 여러 협회에서 보건 당국으로부터 국가의 모든 참조 병원에서 기능 단위의 생성과 함께 존재하는 것들의 강화를 요구할 기회를 얻었습니다. 새로운 도구 질병의 신생아 진단을 개선하기 위해.
낭포 성 섬유증은 아버지와 어머니의 결함 유전자가 발달해야하는 유전성 질환입니다. 이 경우 질병이 태아에게 전염 될 위험은 25 %입니다. 스페인에는 낭포 성 섬유증 유전자를 가진 150 만에서 200 만명의 사람들.
따라서이 페이지에서 설명했듯이 신생아 검사를 체계화하여 조기 진단을 수행하는 것이 매우 중요합니다.
신생아에 대한이 진단 테스트는 이미 지역 사회에서 수행됩니다. 카탈로니아, Castilla-León, Baleares, Galicia, Extremadura, Madrid, Aragón 및 Murcia에서 조기 진단의 매우 긍정적 인 결과. 그러나 치료가 첫 주부터 최적 인 것으로는 충분하지 않으며 환자의 삶의 질이 실질적으로 향상됩니다.
다행히 소아과 폐병 전문의와 환자 부모의 협회는 낭포 성 섬유증에 대한 신생아 선별 검사가 곧 스페인의 다른 지역에서도 시행 될 것으로 기대합니다. 많은 경우에 극복 할 수없는 호흡 부전으로 시간이 지남에 따라 발생할 수있는 심각한 건강 문제입니다.
조기 진단 검사를 위해 아기의 생후 3 일째에 얻은 샘플은 다른 두 가지 질병 (페닐 케톤뇨증 및 선천성 갑상선 기능 항진증)을 탐지하는 데 사용되며 혈액에서 '면역 반응성 트립신'물질의 결정에 기초합니다.
데이터가 질병으로 고통받는 아기의 가능성을 나타내는 경우, 유전 연구와 땀 분석을 수행하여 진단을 확인하거나 배제합니다. 이는 땀이 염소와 나트륨이 과도하게 많은 땀인지를 나타냅니다. .
거기에서 치료가 시작 되 자마자 더 효과적이며, 현재 질병이 완치되지는 않았지만 환자에게 더 나은 삶의 질이 달성 될 것입니다. 그렇기 때문에 초기 테스트의 일반화모든 병원에서 일반화되기를 바랍니다.
