그는 메켈-그루버 증후군 치명적인 태아 기형의 출현을 포함하는 유전 적 병리학입니다. 아기가이 증후군을 앓게하려면 두 부모 모두 염색체 유전자 17, 11, 8, 13, 21, 24가 관여하는 매우 드문 열성 자율 유전 장애의 운반자가되어야합니다.
이 질환은 주로 소두증, 각 이마, 위치가 나쁜 귀, 불완전한 항문과 같은 태아 발달에있어 많은 변칙과 결함의 집합을 특징으로합니다.
두 부모 모두이 유전 유전을 가지고있는 경우, 어린이가 건강하게 태어날 확률은 75 %이지만이 비율 중 50 % 가이 질병의 보인자가되고 25 %의 어린이 가이 질병을 앓을 것입니다. 이 증후군은 일반적으로 임신 첫 번째와 두 번째 임신 사이에 진단되며 조기 진단은 주로 재발 위험이 높은 임산부에게 주로 발생했습니다. 진단은 영향을받는 임신 관리뿐만 아니라 미래 임신에 대한 조언에도 중요합니다. 이후 임신에서는 다시 발생할 가능성이 25 %이기 때문입니다.
이 희귀 질환은 임신 첫 삼 분기 동안 trasabdominal 초음파를 통해 진단 할 수 있습니다. 이 질병은 대부분의 태아가 자궁 내에서 또는 출생 후 첫 시간 동안 사망하기 때문에 정말 나쁩니다.
