갈락토스 혈증 (용어 적으로 "혈액의 갈락토스"를 의미 함)은 효소 적 결핍으로 인한 유전병으로 갈락토스의 신진 대사에 영향을 미칩니다. 갈락토스 혈증이있는 아기 그것은 몸에 갈락토스 유도체를 축적시켜 간, 뇌, 신장 및 눈을 손상시킬 수 있습니다.
오늘날 희귀 질병의 날에 우리는 서구 국가에서 약 50,000 명의 신생아 중 약 1 명에게 영향을 미치는 것으로 간주되는이 질병에 조금 더 가까워지기를 원했습니다.
갈락토스 혈증에는 여러 종류가 있지만, 소위 "고전적 갈락토스 혈증"에 초점을 맞 춥니 다. 이는 아기에게 "갈락토오스 -1- 포스페이트-우르 딜 트랜스퍼 라제"(GALT)라는 충분한 양의 효소가 없을 때 발생합니다.
갈락토스 혈증 환자는 단순한 갈락토스 설탕을 완전히 분해 할 수 없습니다. 갈락토스는 우유에서 발견되는 설탕 인 유당의 절반을 구성합니다. 이것이 갈락토스 혈증 환자가 어떤 형태의 우유 (인간도 동물도 아님)를 용납 할 수없고 아기에게 대안을 주어야하는 이유입니다.
남녀 모두에게 똑같이 영향을 미치는 갈락토스 미아는 상 염색체 열성 형질으로 물려받습니다. 이것은 갈락토스 혈증이있는 어린이의 부모는 거의 질병을 앓지 않지만, 각 부모는 질병을 유발하는 유전자가 변경되었음을 의미합니다 (한 쌍의 다른 유전자는 효과가 있습니다). 따라서 "캐리어"라고합니다. 두 부모가 모두 보균자 일 때, 매 임신마다 25 %의 확률로 아이에게 갈락토스 혈증이 있습니다.
아래에서 볼 수 있듯이 고전적인 갈락토스 혈증이있는 신생아 며칠 동안 모유 또는 인공 우유 분유를 먹은 후 건강에 영향을 미치기 시작합니다. 거의 모든 경우의 갈락토스 혈증은 신생아에서 선별 검사를 통해 탐지 할 수 있습니다.
아기의 갈락토스 혈증의 증상
갈락토스 혈증이있는 아기는 모유 또는 유당이 함유 된 인공 우유로 생후 첫 날에 증상이 나타날 수 있습니다. 대장균 박테리아의 심각한 혈액 감염으로 증상이 나타날 수 있습니다. 현재 아기에게 심각한 부상을 입히기에는 너무 늦을 수 있습니다 심지어 신생아 사망이 발생할 수 있습니다.
신생아의 갈락토스 혈증의 증상은 발작, 과민성, 무기력, 식욕 부진, 체중 증가, 피부 황변 및 공막 (황달), 구토입니다. 이러한 증상은 매우 일반적이므로 올바른 진단이 지연되는 경우가 많으므로 신생아 검사에서 가능한 빨리 갈락토스 혈증을 감지하는 것이 중요합니다.
갈락토스 혈증 치료
치료는 특별한 식단을 만드는 것으로 구성됩니다. 우유 성분 인 갈락토스를 즉시 그리고 영원히 억제및 갈락토스 유도체의 식품 공급원. 그들은 평생 동안 제거되어야합니다 :
- 우유 및 유제품;
- 가공 및 사전 포장 식품은 일반적으로 유당을 함유하고;
- 토마토 소스;
- 일부 과자;
- 특정 약물 (정제, 캡슐, 충전제로 유당을 함유 한 감미 액체 방울);
- 일부 과일과 채소에도 갈락토스가 포함되어 있습니다.
- 락툴 로스, 카제인, 카제인 산염, 락탈 부민, 두부, 유청 또는 유청 고형물을 함유하는 식품 또는 의약품.
우리가 볼 수 있듯이, 치료는 아기에서 질병이 호의적으로 진행되는 것이 간단하지만 신생아 선별 검사가 없다면 질병의 증상은 늦었고 이미 간 및 신경계에 병변이 있음을 나타냅니다. 중앙.
아기의 경우 유당없이 인공 우유를 먹어야합니다예를 들어 콩 단백질을 기본으로 한 일부, 뼈 탈염을 예방하기 위해 특정 칼슘 보충제가 권장됩니다. 일부 의사는 칼슘 외에 비타민 D와 비타민 K 보충제를 복용하도록 권합니다.
아기의 생후 10 일 전에 치료가 시작되면 아기가 정상적인 성장, 발달 및 지능을 가질 가능성이 높아집니다. 조기 치료를받는 일부 어린이는 성장이 둔화 될 수 있지만 대부분 성인의 정상적인 신장에 도달합니다.
어쨌든, 적절한 치료에도 불구하고, 나중에인지 장애, 운동 결핍, 여성 생식 능력 저하와 함께 난소 기능 장애 및 골밀도 감소와 같은 장기 합병증이 발생할 수 있습니다 철저히 연구). 태아의 손상 때문일 수 있습니다.
갈락토스 혈증이있는 아기와 어린 아이들은 갈락토스 혈증이 조절되지 않을 때 발생하는 독성 물질을 탐지하기 위해 정기적 인 혈액 및 소변 검사가 필요합니다. 분석 결과는 의사와 영양사가 치료를 아동의 요구에 적응시키는 데 도움이 될 것입니다.
스페인에서는 갈락토스 혈증이 신생아 선별 검사에 포함되지 않습니다 일부 자치 지역 사회의 50,000 신생아 당 대략 1의 발생률입니다. 신생아 발 뒤꿈치 검사에 조기 발견이 포함되어 있지 않고 질병이 가능한 빨리 발견되지 않으면 합병증이 발생합니다.
희귀 질병의 날에 스페인 희귀 질병 연맹은 모든 영향을받는 사람들과 그 가족의 희망으로 수사를 주장하며 우리는 다음과 같은 측면에서 발전이 이루어지기를 희망합니다. 갈락토스 혈증 및 특히 조기 발견이 신생아에 포함되어 있음 일상적으로
