연구팀이 밝혀 '유전 경로'의 일부, 다운 증후군. 그중에는 스페인 신경 과학자 인 Mara Dierssen (바르셀로나의 게놈 규제 센터의)이 있지만 Stylianos Antonarakis라는 제네바 대학 병원의 의사가이 그룹을 이끌고 있습니다.
그들은 두 쌍둥이를 연구 할 수있는 '독특한'기회를 가졌습니다 그중 하나만이 다운 증후군을 앓고 있습니다즉, (염색체 21을 제외하고 둘 다의 게놈은 동일했습니다). 이 연구는 Nature와 Dierssen의 말에 발표되어 다운 증후군에서 유전자 규제 완화가 어떻게 발생하는지 이해하기위한 개념적 진보를 제공합니다. Antonarakis는 zygote가 염색체 21에서 3 염색체로 발달하기 시작했을 가능성을 지적하고, 세포 분열 중 하나 후에 쌍둥이 중 하나가 추가 염색체 사본을 잃었습니다. 이 사건은 2008 년부터 재개되었으며, 부모 중 한 명이 다운 증후군으로 태어날 것이라는 사실을 알고 자발적으로 임신을 중단하기로 결정했습니다.
그런 다음 의사는 (부모의 사전 허가를 받아) 생검을 통해 두 샘플을 추출했습니다. 이상하게 이와 같은 경우는 단일 접합 성 쌍둥이의 385,000 임신 중 하나에서만 발생합니다..
다운 증후군 환자는 염색체 21이 2 개가 아닌 3 개이며 많은 연구자들이 오랫동안 시도해 왔습니다. 이 여분의 사본이 삼 염색체와 관련된 증상을 일으키는 이유를 아십시오.. 문제와 관련된 유전자 변화를 구별하고 자연적인 변화와 구별하는 것이 복잡해 보이므로 유전 적 관점에서 증후군의 행동을 이해할 수 없습니다.
전체 게놈을 방해하는 염색체 21의 사본
그리고 몇 번이나, 몇몇 연구원들은 어떤 기전으로 인해 다운 증후군과 관련된 다른 증상이 발생합니다.예를 들어 선천성 심장 질환 또는 만성 골수성 백혈병.
다운 증후군은 이전에 생각했던 것보다 더 복잡합니다. 그것이 인간 게놈의 나머지 부분에 영향을 미치기 때문에모든 염색체의 도메인에서 변형을 일으킬 수 있습니다. 연구자들은 동물 모델과 세포 재 프로그래밍 실험에서 그들의 가설을 확증했다.
다른 특정 측면들 중에서도, 연구에 따르면 삼 염색체 21이있는 쌍둥이에서 조절되지 않은 유전자 중 하나는 DYRC1A, Dierssen이 다운 증후군 증상의 일부를 반전시키기 위해 정확하게 조사한.
영향을받은 사람들을 대상으로 한 시험에서 연구원은 희망적인 결과를 발견했으며 두 번째 단계 (개입의 영향을 측정)는 몇 개월 후에 끝날 것입니다.
Antonarakis는 Geneva 쌍둥이 (가족은 스위스 임)가이 문제를 진전시키는 데 계속 도움이 될 것이라고 확신합니다.
