가장 흔한 유전 적 이상 중 하나는 여분의 성 염색체성별을 결정하는 두 개의 염색체 대신 XX 또는 XY 대신 대상체를 유발합니다. XXY. Klinefelter 증후군으로 알려져 있지만 트리플 성 염색체의 많은 운반체는 아무런 증상을 나타내지 않습니다.
그것은 남성의 500 또는 1000 출생마다 하나씩 발생하지만, 증후군, 즉 증상 및 가능한 관련 문제는 흔하지 않으며 최근 까지이 특이성을 가진 남성은 자라지 않고 자랐습니다. 비정상적인 성생활을 개발했습니다. 고환에서 정상적으로 기능하는 세포가 충분한 특정 경우 에도이 남성에게는 자녀가있을 수 있습니다.
이중 염색체 엔 다우먼트가있는 배우자는 여자 나 남자에게서 나올 수 있습니다. 즉, 이들 반수체 세포의 형성에 문제가 있기 때문에 두 경우에 X가 부여 된 난자 또는 X와 Y를 지니는 정자가 될 수있다.
진단
진단은 현재 임신 중에 여러 번 발생하며, aminiocentesis 또는 chorion 생검 후에 발견되며,이 샘플에서 유전 적 이상을 발견하기 위해 분석됩니다. 다른 경우, 사춘기의 도착으로 인한 청소년기 또는 성인기, 생식 또는 유방암 문제로 인해 발달 문제가 발견 되었기 때문에 아동기 동안 진단이 진행될 수 있습니다.
일반적으로 임신에서 양수 증 또는 생검은 특별한 경우에 수행 되며이 유전 적 이상이 발견되면 더 이상 문제가 없어야한다고 설명하더라도 가족에게 많은 두려움이 생길 수 있습니다. 이런 식으로 관련 합병증을 피하기 위해 필요한 조치를 정확하게 취할 수 있기 때문에 출생시 진단을받는 것이 좋습니다. 삼중 성 염색체, XXY.
가능한 어려움
XXY를 가진 아이들 그들은 말하기를 배우는 데 평소보다 조금 더 오래 걸리고 읽기와 쓰기에 어려움을 겪을 수 있습니다. 일부는 대부분의 경우보다 수줍음이 많지만 필수 프로필이 없으며 다양성이 매우 큽니다. 일반적으로 아이는 특이성을 보이지 않습니다.
어떤 경우에는 언어 습득의 문제가 더 심각 할 수 있으며이 어린이들 중 일부는 4-5 년까지 말을하지 않습니다. 또한, 평생 동안, 어떤 사람들은 언어에 대한 이해가 완전히 정상이지만 감정이나 감정을 말로 표현하는 데 어려움이 있다고 지적합니다.
일부 소년들은 유방이 커져서 통합이 매우 어려워지고 결과적으로 자존심의 문제로 인해 슬픔과 신체 이미지의 수용이 어려워 질 수 있습니다.
이것은 XXY를 가진 10 명의 남자에서 1 명에서만 나타납니다, 그러나 필요하다면 소년을 돕고 의사를 보살 피는 것이 중요합니다. 우리는이 단계가 얼마나 섬세하고 청소년에 대한 그룹의 생애와 수용의 이미지가 얼마나 중요한지를 잊지 말아야합니다.
마지막으로, 성인기에, 우리는이 상황을 의심하지 않았고 완전히 정상적이고 끔찍한 외모와 성생활을 가진 남성들에게서 진단을 찾을 수 있습니다. 그러나 임신에 어려움이있는 부부에 대해 생식력 검사를 받으면 특정 검사를 통해이를 알게됩니다.
세포의 일부에만 삼중 염색체가있는 경우도 있고, 나머지는 정상이고 XY 만 있으며,이 경우에는 남자가 아이를 가질 수 있습니다.
또한있다 염색체의 4 배, 덜 흔하고 성행위, 폭력 및 정신 지체의 문제와 관련이있을 수 있지만, 이러한 행동과 특성을 더 극단적으로 개발하는 사람들보다 모든 경우에서 발생하는지 또는 오히려 발생하는지 확실하게 판단 할 수는 없습니다. 그것들은 연구 된 것들입니다.
어떤 경우에는 XXY가 성관계 개인과 관련이 있지만 최소 비율 이며이 특성의 다른 문제에 대해 이야기 할 것입니다.
클라인 펠터 증후군
XXY 운송 업체 아동이 클라인 펠터 증후군 키가 크고 두껍고 치과 용 변형, 작은 크기 또는 기형이있는 음경 및 고환, 정자 부족, 우울증 및 기타 감정 장애, 언어 지연, 여성형 유방, 낮은 자존감 등의 특성을 가질 수 있습니다.
가장 심각한 문제 중 하나는 XY 남성보다 유방암 발병 위험이 높다는 것입니다. 또한 성적인 변화가있을 때 증후군의 가장 불리한 영향을 완화시키기 위해 테스토스테론 치료를 처방 할 수 있습니다.
청소년의 경우 정상 연령에 도달하면 음모 성장, 생식기 크기 및 성욕 발달과 같은 정상적인 사춘기 증상이 나타나지 않는 경우 의사의 진찰 가능성을 평가하는 것이 좋습니다 클라인 펠터, 특히 유방의 크기가 커지는 경우.
말해봐
부모에게 그들이 기대하는 자녀는 XXY 캐리어 그들은 가족과 아동에게 설명 할 방법과시기에 대한 추가 관심사를 찾습니다.
이미 성가신 아이의 두려움이나 비전을 유발하지 않도록 즉시 말하지 않는 것이 좋습니다. 나중에, 아이가 건강하고 정상임을 확인할 수있을 때, 삼중 성 염색체의 가능한 결과를 가족에게 설명하십시오.
아이에게는 더 복잡합니다. 한편으로, 우리가 오래 기다릴 경우 무언가가 숨겨져 있거나 분노하거나 속임을 당하지 않을 것이기 때문에 이전에 알고있는 것이 좋습니다. 물론 그들은 사춘기 이전에 알아야하지만 아마도 오래 전에는 알아야 할 것이므로 친구를 사귀어 재미있게 만들 수있는 친구에게 아주 개인적인 세부 사항을 이야기하지는 않습니다.
결론
의 소지자 XXY 삼중 성 염색체 그것은 특히 이전에 알려졌을 때 아이에게 줄 것이며 작은 문제, 정상적인 삶이 있고 인간에게 상당히 일반적인 변화 일 경우 행동 할 수 있습니다.
