나는 선물한다 이사벨 게 미오 재단, 그것은 근이영양증과 같은 질병을 앓고있는 아이가있는 상황에서 가족을 위해 막대한 유용성을 가졌을뿐만 아니라 저에게 호의적 인 이니셔티브로 보였습니다.
연구를위한 ISABEL GEMIO 재단 근이영양증 및 기타 희귀 질환 그것은 과학, 임상 및 기초 연구의 선을 장려하고 자금을 조달하고 전문가와 영향을받는 사람들 사이의 정보 교환을 장려하고 희귀 질환의 약리학 개발을 장려하기 위해 만들어졌습니다.
유전 적 원인을 포함한 희귀 질환은 유럽 연합에 의해 정의 된 바와 같이 빈도가 낮거나 유병률이 낮은 (1 만 주민 당 5 건 미만) 사망 또는 만성 장애의 위험이있는 질환입니다.
이 교단에는 수천 가지 질병이 포함되어 있는데,이 문제에는 공통적 인 문제가 있습니다. 진단 및 추적에 어려움이 많고 대부분의 경우 알려지지 않은 기원이 있으며 여러 사회 문제가 있으며 역학적 데이터가 거의 없으며 조사에 어려움을 겪습니다. 몇몇 경우에는 효과적인 치료법이 부족합니다.
이 신경 근육 질환 그들은 유 전적으로 결정된 질병으로, 고통받는 환자, 종종 어린이들에게서 점진적인 근육 약화와 높은 사망률을 생성합니다. 신경 근육 질환은 유병률이 낮은 일련의 장애이지만 전체적으로 가장 빈번한 희귀 질환 그룹을 구성합니다.
