새로운 단계는 연골 연축 증에 대항하거나 또는 일반적으로 왜소증이라고 불릴 수 있습니다. CSIC (Higher Council for Scientific Research)에 속하는 과학자들은 Snail1 유전자와 골격의 발달 사이의 관계와 적어도이 유전자 이상의 발달을 늦출 수있는 새로운 요법의 개발 가능성을 발표했습니다. .
우리는 achondroplasia로 고통받는 소녀 Ainhoa의 경우를 기억할 수 있습니다.이 희귀 질환으로 고통 받고, 그녀는 제대로 통합하기 위해 공부했던 학교에서 사용할 수있는 부족한 수단을 겪어야했습니다.
Achondroplasia 그것은 사지에서 특히 뼈 성장의 여러 결함으로 특징이있는 유전 질환이므로 정상보다 훨씬 짧으며 신체의 나머지 부분과 관련이 없습니다. 그것은 왜소증의 가장 흔한 원인 중 하나이며 발병률은 26,000 ~ 40,000 명의 출생 중 하나로 추정됩니다. 이 심각한 문제는 마침내 일수를 세어. 상기 언급 된 유전자의 활성 증가는 FGFR3 수용체 (유형 3 피 브로 블 레이트 성장 수용체)의 활성, 즉 이것의 돌연변이와 관련이있다. 그것의 작동은 기본적으로 세포의 핵으로 보내 져서 정상적인 시간 매개 변수를 따르지 않고 성숙해야한다는 것을 알려주는 메시지입니다.
연구자들은 achondroplasia로 고통받는 인간 태아가 Snail1 유전자의 더 큰 활성을 가지고 있음을 발견했습니다. 이는 문제의 유전자를 질병과 싸우기 위해 적절한 치료법의 개발을위한 대상으로 사용할 수있게합니다. 수년간의 작업으로 질병을 겪을 수있는 어린이의 삶의 질을 향상시켜 다른 질병을 제한 할 수 있습니다.
