04/12/2018 업데이트 : 리틀 이바 이는 어제 도노 시아 대학 병원에서 레이 증후군과 3 개월 동안 싸우다가 사망했다. 그의 부모가 실험 약물의 도착을 촉진시키기 위해 17,000 개의 서명을 얻었음에도 불구하고, 이바 이는 더 이상 저항하지 않았으며, 그의 생은 쌍둥이 형제보다 한 달 후에 소멸되었다.이바이 (Ibai)는 레이 증후군 (Leigh syndrome) 진단을받은 후 생존하기 위해 고군분투하고 있습니다. 드문, 신경계 및 퇴행성 질환 3 주 전에 그는 3 개월간의 힘든 전투 끝에 쌍둥이 형제 인에 카인의 목숨을 앗았습니다.
현재 Donostia 대학 병원에 입원 한 아동은 치료에 응답하지 않으므로 부모는 필사적으로 실험 약물로 가능한 빨리 치료하십시오.
이 병은 이미 그의 자녀 중 하나를 데려갔습니다
리 증후군은 처음에 Ekain에 영향을 미쳤습니다. 공격적이고 절망적 인 방법. 증상은 12 월 말에 시작되었으며, Ekain을 ICU에 입원해야하는 정도로 현기증이 빈번하게 악화되었습니다.
그의 아버지가 설명 하듯이 언젠가 그는 말과 이동성을 잃어 버렸고 마침내 3 개월 동안 3 개월 동안 병을 앓은 후 3 개월 동안 죽었다.
불행히도 그의 쌍둥이 형제 인 이바이도 같은 질병을 앓고 있습니다 이제 그는 Donostia 대학 병원에서 생존하기 위해 고군분투하고 있습니다. 현재 그가받는 치료는 효과가 없으므로 부모는 가능한 모든 경로를 소진하고 실험 약물로 치료해야합니다.
"그들은 우리에게 임상 시험에 사용되는 실험용 약물에 대해 알려줍니다. 그들은 실제로 인증되지 않은 시험용 약물이지만 자비로운 사용에 사용될 수 있으며 우리가 그것을 요청한 이유입니다. 우리는 자녀를 위해 최선을 찾고 연구자에게 전화를 겁니다. 임상 시험을 진행중인 의약품 및 병원 "-그의 아버지 미겔은 말합니다.
부모님이 쌍둥이 이야기를 나누고 작은 이바이의 생명을 구하는 데 도움을 요청한 비디오입니다.
희귀하고 공격적인 질병
Orphanet에서 읽을 수 있듯이 희귀 질환에 대한 정보 포털, Leigh 증후군 또는 아 급성 괴사 뇌성 병증은 진행성 신경 질환 뇌 줄기와 기저핵의 병변과 관련이 있습니다.
수 유병률은 36,000 명의 출생마다 1입니다, 드물게는 청소년기 또는 성인기에도 나타날 수 있지만 증상은 대개 12 개월 이전에 나타납니다.
초기 징후는 운동 발달 단계, 머리 조절 상실을 동반 한 저산소증, 재발 성 구토 및 운동 장애가 없다는 것입니다. 일반적 으로이 질병은 일반적으로 빠르게 진행되며 호흡기 장애, 안과 마비 및 말초 신경 병증을 유발합니다.
이 질병의 원인은 다양하며 미토콘드리아의 에너지 생산 과정에 관여하는 유전자의 다른 유형의 돌연변이 때문입니다.
레이 증후군이 어머니로부터 유전되는 경우, 미토콘드리아 DNA에서 발견되는 돌연변이로서, 영향받은 여성의 모든 아이들은 돌연변이를 물려 받아 질병의 영향을받습니다. 아버지가 영향을받는 경우, 아이들은 돌연변이를 물려받지 않거나 질병의 영향을받지 않습니다.
현재 리 증후군의 예후는 나쁘다대부분의 환자의 기대 수명은 몇 년으로 단축되었습니다.
그렇기 때문에 우리는 이러한 부모의 호소에 합류하여 곧이 끔찍한 질병의 증상을 완화하고 질병으로 고통받는 환자의 기대 수명을 향상시키는 효과적인 치료법을 찾을 수 있습니다.
