최근에 우리는 전화에 대한 뉴스를 듣고 있습니다 드문 질병.
그들은 왜 그렇게 불렀습니까? 그들은 발병률이 낮기 때문입니다. 주민 2,000 명당 1 건 미만입니다.
스페인 희귀 질병 연맹 (ERDF)에 따르면, 약 7,000 개의 질병이 있으며, 대부분 150 만 명의 스페인 어린이들에게 영향을 미치는 유전 적 질병이 있습니다.
그들은 어느 나이 에나 나타날 수 있지만 대다수 (35 %)는 1 년의 삶에 도달하기 전에 사망합니다. 첫해와 다섯째 해 사이에 10 %; 5 년에서 15 년 사이에 12 %.
사회적 거부, 자존감 상실, 고립 및 다른 영향을받는 사람들과의 접촉 부족 외에도 진단 당시 질병의 기원, 혼란 및 방향 감각 상실은 가족과 환자가 겪는 증상 중 일부입니다. 치료, 치료, 의사 및 전문의에 대한 잘못된 정보는 이러한 유형의 질병 또는 치료를위한 특정 약물에 대해 따라야 할 프로토콜이 없기 때문입니다.
태어날 때 또는 어린 시절에, 척수 근위축증 (마비를 유발하는 척수 세포의 퇴행) 또는 연골 연화증 (골 성장의 유전 적 장애)과 같은 질병이 발생할 수 있습니다. 갑상선암
희귀 질환은 일반적으로 감각 및 지적 수준의 결핍으로 장애를 유발합니다. 7,000 개 중 2,000 개만이 특정 치료를받습니다.
솔직히 매우 슬픈 데이터. 또한 드문 질병은 발생률이 낮기 때문에 제약 산업에 매우 수익성이 낮기 때문에 신약 개발에 필요한 것은 투자되지 않습니다.
여기에서 Angelman 증후군과 같은 희귀 질환을 퍼 뜨리기 위해 작은 모래 알갱이를 넣습니다.
우리는 환자와 부모가 조기 진단을 내리는 것이 얼마나 중요한지 알고 있으며 자녀가 무엇을 알지 못하더라도 의사와 의사 사이의 고민을 피합니다.
